Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены). Решение задач по генетике Ген веснушек

Веснушки довольно долго подвергались жесткой критике - как нечто нежелательное, что не прибавляет внешности привлекательности. Сейчас все изменилось: супермодели, знаменитости и актеры не стараются замазать малышек толстым слоем тональника. Вот и отлично, мы уже пятый год повторяем: «Хорошо быть собой!» Только вот как при этом еще и оставаться в безопасности?

Что такое веснушки

Если у тебя эфелиды - медицинское название веснушек - значит, они достались по наследству от мамы с папой. «Веснушки - рецессивный признак, а это значит, что оба родителя должны быть носителями этого гена, чтобы передать тебе его внешнее проявление », - рассказывает Амит Шарма, врач-дерматолог клиники Mayo Cliniс, исследователь генетики в области дерматологии. Так называемый «ген веснушек» - на самом деле доброкачественная мутация гена MC1R, регулирующего пигментацию.

«Обычно носителями этой мутации считаются рыжеволосые и светлокожие кельты, однако, различные вариации гена MC1R приводят к появлению веснушек у китайцев, японцев, французов, средиземноморских национальностей, израильтян и даже представителей некоторых этнических групп Африки», - говорит Шарма.

Когда и почему появляются веснушки

«Родинки и родимые пятна могут быть у тебя уже с рождения, с веснушками все иначе», - говорит Денди Энгельман, хирург-онкодерматолог при Министерстве здравоохранения и директор отделения дерматологической хирургии в больнице Метрополитан в Нью-Йорке. Веснушки осыпают всю кожу, как правило, скопом - из-за воздействия солнечных лучей , примерно на седьмом-восьмом году жизни. Именно отсюда и берет истоки миф о том, что веснушки - признак повреждение кожного покрова в результате повышенной солнечной радиации.

«На клеточном уровне повреждение солнечной радиацией означает повреждение ДНК, что опасно ростом опухолей, также разрушением коллагена и эластина - основных защитников плотности кожи», - говорит Алиша Барба, врач-дерматолог центра Barba Dermatology в Майами. А веснушки - «просто такой тип кожи», - говорит она. - «Можно соблюдать все правила по защите от солнца, и все равно не избежать их появления».

Как себя уберечь, если есть веснушки

Если у тебя бледная кожа и веснушки, ты, по сравнению с любым бледнолицым без веснушек, находишься в зоне повышенного риска развития рака кожи. Поэтому будь начеку: посещай дерматолога не реже двух раз в год и никогда не пренебрегай защитными средствами . «365 дней в году используй для защиты всех открытых участков кожи солнцезащитный крем с уровнем SPF не меньше 30», - советует Франческа Фуско, профессор клинической медицины и дерматолог в центре Mount Sinai Medical Center в Нью-Йорке.

Не уверена, веснушки это у тебя или пигментные пятна («лентиго»)? Даем подсказку. «Здоровые веснушки должны усиливать пигментацию при длительном воздействии солнечных лучей и бледнеть (иногда даже исчезать), если ты редко бываешь на солнце, - говорит Фуско. - Пигментные пятна, в свою очередь, как правило, темнее обычных веснушек и остаются таковыми независимо от того, как часто ты бываешь на улице». «Кроме цвета пигментные пятна можно узнать по размеру: они крупнее веснушек, примерно с диаметр среднего карандаша. И форме: их границы более четкие», - говорит Барба.

Если у тебя пигментные пятна - нет причин паниковать. Многие их разновидности доброкачественны и абсолютно безопасны для твоего организма. Пигментацию можно вылечить специальными средствами для улучшения цвета кожи (Фуско рекомендует койевую кислоту или корень лакричника). «Пятна, которые настойчиво не хотят исчезать, можно попробовать удалить лазером IPL, который преобразует энергию света в тепло, разрушающее пигмент», - говорит Барба. Если твой врач заподозрит, что у тебя злокачественные лентиго, он назначит биопсию для анализа и пропишет необходимое лечение.

Если в детстве ровесники вам всегда кричали: «Рыжий, рыжий, конопатый» или дергали вас за кудряшки, то вы, можно сказать, уникальный человек. Потому что такие особенности внешности не каждому достаются. И не только такие!

Карие глаза

Ах, эти чёрные глаза - они манят и отлично передаются по наследству! У двух кареглазых родителей вряд ли родится голубоглазая (или сероглазая, зеленоглазая) дочь (или сын). Вероятность, что глаза будут тоже карими, составляет 75%. Однако ещё 25% - это шансы на то, что у обоих родителей есть в геноме рецессивные гены голубых (или зелёных, серых) глаз - гены, которые достались от бабушек, дедушек или других родственников. Эти гены встречаются друг с другом, и в итоге рождается ребёнок со светлыми глазками, совсем не как у родителей.

Тёмные волосы

Ещё одна доминанта - темные волосы. Их пигмент часто перевешивает, то есть, если один родитель - жгучий брюнет, а второй - светловолосый, то большая вероятность, что малыш будет темноволосым. Правда и тут процент не превышает 80: шанс, что кроха - блондинистый, остаётся. Кстати, в таком случае, его дети могут быть темноволосыми, даже при обоих светловолосых родителях (ведь рецессивный ген темных волос уже автоматически заложен в геноме ребёнка).

Рыжий, рыжий, конопатый

Оба этих признака также являются доминантными. Стоит знать, что рыжеволосый малыш может родиться не только от рыжеволосого родителя. Очень велика вероятность этого, если, к примеру, папа темноволосый, а мама - блондинка (или наоборот). Просто тот же тёмный цвет волос может быть с чуть заметной рыжиной, и никто даже не догадается о том, что у отца человека доминирует такой ген.

Рост

Генетики говорят, от 75 до 90% роста ребёнка зависят от наследственности, остальные - 10-25% - от образа жизни и спорта, которым малыш будет заниматься. Рассчитать будущий рост ребёнка можно по формуле: сложить рост матери и отца, разделить полученную сумму на два. Если это мальчик, то прибавить 6,4 см. если девочка, то отнять 6,4 см.

Кудри

Обладатели волнистых волос могут возгордиться - их малыш с лёгкостью может перенять такую красоту по наследству: при одном родителе с прямыми волосами, а втором - с вьющимися вероятность этого составляет 55%. Если родители оба кучерявые, шансы увеличиваются.

Нос с горбинкой и другие особенности

Нам кажется, что это дефект внешности, а природа так не считает - она взяла этот признак как доминантный. То есть, если у одного из родителей есть горбинка на носу или оттопыренные уши, или ямочки на щеках, большая вероятность того, что такая «красота» передастся малышу. Кстати, это касается и лысин, и редких волос - особенно хорошо такой признак передаётся от мужчины к мужчине. Но расстраиваться не надо, лучше найти положительные качества такого дара природы. Например, что касается горбинки, может успокоить факт, что у некоторых народов нос с горбинкой считается признаком сексуальности. А ещё учёные установили, что обладатели такого органа обоняния на 70% вдыхают меньше вредных веществ и редко болеют гайморитом и насморком.

Сын - мамин, дочь - папина

Девочка, похожая на папу, а мальчик - на маму, будут счастливыми. Во всяком случае, есть такое поверье. И оно появилось не просто так: ведь чаще всего ребёнок мужского пола наследует внешность матери, а малышка - отца. Все потому, что при зачатии мальчику передаётся мамина Х и папина У-хромосома, и именно Х-хромосома отвечает за внешние данные ребёнка. У девочки шансы быть похожей на папу или на маму - одинаковы, потому что она получает по Х-хромосоме от каждого родителя.

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генеалогические методы (методы анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).

При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):

Приведем значения К для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

Близнецовый метод

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Веснушки, или эфелиды, представляют собой множественные плоские мелкие (как правило, не больше булавочной головки) пигментные пятна. Цвет веснушек варьируется от желтого до темно-коричневого, а его интенсивность зависит от времени года и продолжительности пребывания на солнце. Так, зимой веснушки «выцветают» и становятся почти незаметными.

Веснушки встречаются преимущественно у блондинов и рыжеволосых, локализуясь на открытых участках тела: щеках, носу, в зоне декольте или на плечах. Кстати, первые веснушки могут появиться уже в возрасте 1-2 года. Веснушки развиваются под воздействием ультрафиолетовых лучей в результате избыточного образования пигмента меланина, при этом увеличения количества меланоцитов (клеток, вырабатывающих меланин) не наблюдается.От некоторых типов веснушек можно «спастись», сократив пребывание на солнце и используя солнцезащитный крем с высоким фактором защиты. Существует два основных типа веснушчатых пигментных образований: простые веснушки и солнечные пятна. Последние отличаются большим размером, более темным цветом, имеют неровные края и чаще «селятся» на верхней части спины и плечах, то есть в местах, наиболее подверженных воздействию ультрафиолетовых лучей.

Наряду с эфелидами на коже могут образовываться лентиго - другая разновидность пигментных пятен более темного цвета, которые не выцветают и в зимнее время. У большинства людей лентиго развивается с возрастом в результате избыточного воздействия на кожу солнечных лучей или с гормональных изменений в организме (например, после приема гормональных противозачаточных средств). Чаще всего это так называемое простое лентиго, но иногда подобная пигментация может быть проявлением генетических заболеваний.

«Печеночные» или «старческие» пятна (старческое лентиго)
«Печеночные» или «старческие» пятна развиваются во взрослом возрасте и чаще локализуются на тыльной поверхности кистей. Вопреки названию, они не имеют ничего общего с заболеваниями печени, и сами по себе не являются признаком старения. Возрастная пигментация обусловлена генетической предрасположенностью и воздействием на кожу ультрафиолетовых лучей.
Иногда у лиц со старческим лентиго наблюдается себорейный кератоз. Это доброкачественные новообразования в виде коричневых папул - себорейных кератом, до 2, 5 см в диаметре, цвет которых варьируется от светло-коричневого до черного (в некоторых случаях себорейная кератома развивается из пятна лентиго). Себорейные кератомы чаще локализуются в тех же местах, что и веснушки, но могут располагаться и на закрытых от солнца участках тела.

Себорейный кератоз - явление весьма распространенное, особенно после 40 лет.

Образование веснушек

Под воздействием ультрафиолетовых лучей естественного или искусственного происхождения внешний слой кожи, эпидермис, уплотняется, а клетки-меланоциты начинают повышенную выработку пигмента меланина для защиты кожи. Веснушки являются не чем иным, как скоплением меланина на определенном ее участке.

Впрочем, веснушки - результат воздействия не только ультрафиолетовых лучей, но и генетической предрасположенности. Поэтому шансы обзавестись «поцелуями солнца» одинаковы не у всех. Например, у альбиносов, у которых нарушен метаболизм меланина в организме, вообще отсутствует пигментация. А вот обладатели темной кожи не столь сильно подвержены образованию веснушек по сравнению с теми, у кого светлая кожа. Впрочем, даже темная кожа не спасает от солнечных ожогов. Наиболее вероятные «кандидаты» на приобретение веснушек - это светлокожие светлоглазые блондины и те, кто имеет рыжие волосы.

Веснушки и генетика

Помимо цвета кожи, важную роль в появлении веснушек играют генетические факторы. Так, в ходе исследований с участием однояйцевых и разнояйцевых близнецов было выявлено, что в первом случае количество веснушек у каждого из пары было практически одинаковым, в отличие от второго, где подобное встречается реже. Генетическую теорию «веснушкообразования» подтверждают и исследования такого редкого заболевания, как пигментная ксеродерма. Это заболевание проявляется в виде большое количества веснушек у людей с темными волосами. А скопление веснушек в подмышечных впадинах характерно для другого генетического заболевания - нейрофиброматоза.

Медицинское значение веснушек

Сами по себе веснушки не являются злокачественными новообразованиями, однако в редких случаях их появление может быть связано с такими заболеваниями, как пигментная ксеродерма и нейрофиброматоз. Кроме того, их можно спутать с некоторыми другими серьезными состояниями:

• Злокачественное лентиго . Это поверхностная форма рака кожи, которая развивается преимущественно у пожилых людей после длительного пребывания на солнце. Если это заболевание не лечить, оно может трансформироваться в более агрессивную злокачественную меланому. Поэтому если есть подозрение, лучше пройти простую и эффективную процедуру биопсии кожи.
• Меланома может развиться даже у молодых людей, в том числе и на защищенных от солнца участках тела из обычной родинки или даже «на пустом месте» - на абсолютно здоровой коже. Хотя точная причина заболевания до конца не установлена, известно, что ультрафиолетовые лучи являются в данном случае дополнительным фактором риска. По сравнению с доброкачественными веснушками, меланома темнее, ее цвет и форма может со временем меняться. К тому же, вопреки распространенному мнению, большинство меланом плоские.
• Базально-клеточная карцинома . Это наиболее распространенный вид рака кожи. Обычно представляет собой полупрозрачный гладкий узелок розового или красноватого цвета, который часто кровоточит. Пигментированную форму заболевания легко спутать с веснушкой или себорейной кератомой, поэтому для точной диагностики необходима биопсия кожи.

Внимание!

Если у вас на коже имеются «подозрительные» родинки или пигментные пятна, необходимо лично пройти обследование у врача. Помните, что в данном случае ни снимки, ни устное описание не содержат достаточно информации для постановки правильного диагноза. Рак кожи излечим, если диагностировать его на ранней стадии.

Профилактика веснушек

Веснушки - это признак чувствительной кожи, поэтому люди со светлой кожей более всего подвержены солнечных ожогам и появлению веснушек, а также развитию рака кожи.

Поскольку мы не в состоянии изменить свою наследственность и цвет кожи, остается только как можно лучше защищаться от вредного воздействия солнечных лучей. Для этого необходимо:

• Использовать солнцезащитные кремы с защитным фактором не ниже 30 SPF
• Летом носить широкополые шляпы
• Тело тоже необходимо защищать. Для этого подойдут рубашки с длинным рукавом и длинные брюки
• Не находиться на солнце в самое жаркое время с 10 часов утра до 4 часов дня
• Особенно большой вред солнце наносит детской коже. Поэтому люди, которые генетически предрасположены к появлению веснушек, должны с детства помнить о защитных мерах.

Помните, что профилактика веснушек намного лучше, чем их удаление, которое не всегда бывает эффективным и безопасным для здоровья.

Лечение веснушек

Отбеливающие кремы. Они содержат гидрохинон и койевую кислоту. Если концентрация гидрохинона превышает 20%, на приобретение крема требуется рецепт. Такие средства помогают осветлить веснушки, если применять их в течение нескольких месяцев. Еще большего эффекта можно достигнуть, если отбеливающий крем использовать в комплексе с солнцезащитными средствами.

Ретиноиды. Иногда эти препараты используются вместе с отбеливающими кремами. Третиноин (витамин А, Ретин-А), тазаротен (Тазорак), адапален (Дифферин) осветляют веснушки при постоянном применении в течение нескольких месяцев.

Криохирургия. Воздействие жидким азотом в кабинете у врача. Применяется для лечения некоторых видов веснушек. К сожалению, веснушки нельзя вывести таким способом.

Лазерная терапия. С помощью лазера возможно осветлить веснушки, уменьшить возможность их появления. Как и в предыдущем случае, это простой и безопасный метод с низким риском изменения окраски кожи и шрамообразования.

Фотолечение, или лечение световыми импульсами, также помогает справиться с проблемой излишней пигментации.

Химический пилинг - еще один метод осветления пигментных пятен.

Люди по-разному относятся к своим веснушкам. Многие переживают по этому поводу, ища помощи у косметологов. Но есть и такие, кто хочет иметь эти маленькие солнечные отметинки как свидетельство своей уникальности.

• Веснушки - это маленькие коричневые пятнышки, которые появляются от солнца на открытых участках тела.
• Веснушки можно спутать с родинками и другими кожными новообразованиями.
• Сами по себе веснушки абсолютно безвредны для здоровья и лишь в редких случаях перерождаются в рак кожи.
• В некоторых случаях рак кожи «маскируется» под веснушку.
• Подозрительные пигментные пятна на коже необходимо показать терапевту или дерматологу.
• Есть множество методов избавления от веснушек.